Dị tật não thất không phân chia ở thai nhi

Ngày 20/11, ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết não thất duy nhất còn gọi não thất không phân chia, là bất thường phát triển não trước thường gặp nhất ở thai nhi. Đây là dị tật nặng ảnh hưởng đến cấu trúc, chức năng não, kèm theo bất thường mặt như sứt môi, chẻ vòm, chồi mặt, một mắt... Tỷ lệ xảy ra ước tính khoảng 1/250 phôi thai. Đa số phôi đều ngưng phát triển hoặc sảy thai sớm nên tần suất dị tật khoảng 1/8.000-1/10.000 trẻ sinh sống.

Có 4 thể não thất duy nhất là hoàn toàn không phân chia, phân chia một phần, thể phân thùy và thể trung gian. Thể nặng (không phân chia và phân chia một phần) có thể chẩn đoán được trong ba tháng đầu thai kỳ, thường kèm theo dị tật nặng ở mặt thai nhi. Các thể còn lại chỉ được phát hiện ở ba tháng giữa hoặc ba tháng cuối. Do vậy, thai phụ cần siêu âm sớm ở quý một để tầm soát dị tật nặng.

Tình trạng não thất không phân chia gây ra một loạt bất thường về thần kinh, thể chất, với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Động kinh là biến chứng phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng 50% trẻ bị não thất duy nhất, theo bác sĩ Nguyên. Các biểu hiện khác bao gồm co cứng cơ, rối loạn vận động, não úng thủy, rối loạn chức năng vùng miệng và mặt phức tạp, suy giáp, suy vỏ thượng thận...

Trường hợp não thất duy nhất từ trung bình đến nặng thường tiên lượng xấu, có thể tử vong. Thai nhi bị dị tật nhẹ đến trung bình có thể sống đến tuổi trưởng thành nhưng kèm nhiều biến chứng.

Đơn cử chị Lý mang thai lần đầu, khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Siêu âm sàng lọc ở tuần 12 thai kỳ, bác sĩ Nguyên phát hiện thai nhi đa dị tật gồm não thất không phân chia, bất thường nặng ở mặt như không mũi, một mắt, xuất hiện chồi ở mặt. Do thai nhi dị tật quá nặng, chị Lý được khuyên đình chỉ thai kỳ.

Ảnh siêu âm 3D lúc 12 tuần của chị Lý cho thấy não thất của thai nhi không phân chia, chồi ở mặt. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Theo bác sĩ Nguyên, bất thường số lượng nhiễm sắc thể là nguyên nhân chủ yếu gây ra dị tật não thất duy nhất, với tỷ lệ 32-42%, thường gặp nhất là tam nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau), tam nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edward), tam lệch bội (hội chứng Triploidy - tế bào có 69 nhiễm sắc thể thay vì 46). Các tác nhân ít gặp hơn gồm bất thường đơn gene, thiếu axit folic, tiếp xúc hóa chất độc hại như rượu, thuốc lá, salicylate, retinoic axit...

Kỹ thuật siêu âm hiện đại và phương pháp tiếp cận ngả âm đạo giúp bác sĩ tầm soát, chẩn đoán chính xác nhiều bất thường thai nhi trong ba tháng đầu thai kỳ. Phát hiện dị tật ở giai đoạn sớm có ý nghĩa lớn trong tư vấn chọn lựa hướng xử trí cho thai phụ.

Ngọc Châu

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi