Da của bà Vân có triệu chứng bất thường khoảng một năm nay. Ban đầu chỉ có đầu ngón tay trỏ tối màu hơn, sau lan nhiều vị trí, màu sắc khác biệt rõ rệt với vùng da xung quanh. Gần đây, bà hay chóng mặt, xây xẩm, đi khám được chẩn đoán thiếu kẽm và rối loạn tiền đình, uống thuốc không bớt. Bà đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám trong tình trạng đầu ngón tay, ngón chân màu nâu sậm như dính nhựa cây, lưỡi có mảng và đốm đen li ti.
BS.CKI Phan Sơn Long, chuyên khoa Da liễu - Thẩm mỹ da, ghi nhận bệnh nhân tăng sắc tố bất thường ở đầu chi và niêm mạc, là tình trạng ít gặp và chỉ dấu suy tuyến thượng thận nguyên phát (bệnh Addison). Bệnh nhân không tiếp xúc hóa chất hay kim loại nặng,thường mệt mỏi vào buổi chiều, chán ăn, buồn ói, sụt khoảng 12 kg trong khoảng hai tháng, hiện còn 40 kg. Thời điểm này trùng với người mẹ nằm viện nên bà Vân nghĩ do thiếu ngủ và lớn tuổi. Màu da toàn thân của bà sạm, da mặt xuất hiện nhiều vết sẫm màu, đều là dấu hiệu bệnh Addison.
Tuyến thượng thận là tuyến nội tiết nhỏ, hình tam giác, nằm trên đỉnh hai quả thận. Thư viện Y học Quốc gia Mỹ ghi nhận suy tuyến thượng thận nguyên phát chiếm tỷ lệ 0,6/100.000 người mỗi năm. Bệnh xảy ra khi tuyến thượng thận bị suy giảm chức năng, hoạt động yếu hoặc không hoạt động nên không thể sản xuất đủ lượng hormone rất quan trọng cho sự sống là cortisol và aldosterone. Khi lượng cortisol máu giảm, tuyến yên tăng tiết nhiều hormone ACTH, là chất kích thích tuyến thượng thận tăng cường sản xuất cortisol. Tăng ACTH là nguyên nhân cơ thể tăng tiết sắc tố melanin, dẫn đến sạm da.
Kết quả xét nghiệm máu cho thấy chỉ số ACTH của bà Vân trên 2.000 pg/mL, cao gấp hàng trăm lần bình thường. Mặt khác, chỉ số cortisol máu của người bệnh giảm nhẹ. "Đây là tình trạng suy tuyến thượng thận nguyên phát giai đoạn sớm, chưa nguy hiểm đến tính mạng, vẫn còn khả năng hồi phục", bác sĩ Long cho hay, thêm rằng can thiệp ở giai đoạn này tiên lượng tốt hơn rất nhiều lần so với giai đoạn muộn của bệnh.
Cortisol có chức năng ức chế viêm, điều chỉnh huyết áp, tăng lượng đường trong máu và kiểm soát chu kỳ ngủ - thức, giải tỏa căng thẳng cho cơ thể và giữ natri, nước. Còn aldosterone có vai trò chủ yếu trong điều chỉnh huyết áp và nồng độ các chất điện giải (natri, kali), kiểm soát độ pH trong máu. Việc suy giảm hai hormone này gây tụt huyết áp, hạ đường huyết và tăng nồng độ kali trong máu.
Ảnh chụp CT cho thấy tuyến thượng thận trái của bệnh nhân bị teo, có u hạt và vôi hóa nhiều. BS.CKI Võ Trần Nguyên Duy, khoa Nội tiết - Đái tháo đường, chỉ định thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán chuyên sâu hơn. Hiện chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây suy tuyến thượng thận ở người bệnh. Những trường hợp không tìm được nguyên nhân được tính là vô căn.
Tăng sắc tố ở da và niêm mạc là một trong các triệu chứng sớm của bệnh Addison, có thể xuất hiện ở bất kỳ đâu trên cơ thể, theo bác sĩ Long. Tình trạng tăng sắc tố thường nặng hơn ở các vùng tiếp xúc với ánh sáng như mặt, bàn tay và bàn chân; rõ nhất ở mu bàn tay, bàn chân; đậm nhất là ở các khớp đốt ngón, đầu ngón. Tăng sắc tố ở các niêm mạc (lưỡi, trong má, nướu) không gặp ở tất cả bệnh nhân Addison nhưng là triệu chứng lâm sàng đặc hiệu, có giá trị chẩn đoán cao. Sạm da nhanh hay chậm tùy mức độ diễn tiến suy tuyến thượng thận.
Tùy thể trạng, tình hình sức khỏe, người bệnh có các dấu hiệu khác nhau. Nhìn chung, các triệu chứng tăng dần từ chán ăn, sụt cân, buồn ói và ói, tiêu chảy, mệt mỏi ngày càng nhiều, nhất là buổi chiều. Các triệu chứng khác dễ bị nhầm lẫn với bệnh rối loạn tiền đình gồm tụt huyết áp nặng khi thay đổi tư thế, chóng mặt, ngất xỉu; hoặc hạ đường huyết như run chân tay, vã mồ hôi, hồi hộp... Các bác sĩ khuyến cáo người có các dấu hiệu bất thường trên cần sớm tới bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Khi tuyến thượng thận hoạt động ổn định, các triệu chứng tăng sắc tố da và niêm mạc của người bệnh sẽ dần giảm.
Anh Thư