Dị tật đầu to ở thai nhi

Đầu to ở thai nhi là khi siêu âm đo chu vi vòng đầu lớn hơn hai độ lệch chuẩn (>+2SD) so với giá trị trung bình của tuổi thai và giới tính. Theo ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, tỷ lệ thai nhi đầu to chiếm khoảng 2% trường hợp, phổ biến nhất là thể lành tính mang tính chất gia đình, tức bố, mẹ hoặc các thành viên khác trong gia đình có kích thước đầu to tương tự.

Bác sĩ Nguyên siêu âm cho thai phụ tại phòng khám Đa khoa Tâm Anh quận 7. Ảnh minh họa: Ngọc Châu

Đầu to tiên phát lành tính thường do nhu mô não phát triển nhiều, kích thước đầu không quá lớn (>+2-2.5SD), tiên lượng tốt nếu đơn độc (tức không kèm theo các bất thường khác).

Đầu to thứ phát thường do các nguyên nhân như não úng thủy (dịch não tủy bị tích tụ trong hệ thống não thất), phù não, u não, loạn sản xương sọ... Trường hợp này, kích thước đầu thai nhi lớn hơn giá trị trung bình (>+3SD), kèm theo các bất thường khác tại não như loạn sản vỏ não, đa rãnh não, hai bán cầu não phát triển không cân xứng, lớn hộp vách trong suốt và thể chai, thường phải đình chỉ thai.

Thai nhi đầu to có thể được chẩn đoán trước sinh dựa trên siêu âm đo kích thước chu vi vòng đầu. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp đầu to thường xuất hiện ở giai đoạn cuối thai kỳ. Siêu âm đo chu vi đầu ít chính xác, khó phân biệt giữa thể đầu to lành tính hoặc do bệnh lý. Do vậy, khi siêu âm thai nhi đầu to bất thường, thai phụ cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác (MRI, chọc ối...) để tìm thêm bất thường phối hợp.

Dù được chẩn đoán thai nhi đầu to đơn độc lành tính, thai phụ cũng cần tiếp tục siêu âm theo dõi sự phát triển của kích thước đầu. Điều này loại trừ các bất thường cấu trúc khác xuất hiện muộn về sau.

Như chị Thoa, 29 tuổi, siêu âm 4D tuần 22 bình thường. Chị không đi tái khám sớm như chỉ định của bác sĩ. Đến tuần 36 siêu âm mới phát hiện thai nhi bị giãn não thất và đầu to. Kết quả chụp MRI lần này cho thấy nguyên nhân do xuất huyết, vị trí huyết khối ở vùng xoang ngang. Do não úng thủy thể nặng, gây biến chứng đầu to nên tiên lượng rất xấu, khả năng cao trẻ bị bất thường phát triển tâm thần. Bác sĩ Nguyên tư vấn ngừng thai.

Thai đầu to có thể khiến quá trình sinh thường khó khăn, nhiều khả năng phải sinh mổ. Sau sinh, cha mẹ nên đưa con đi khám chuyên khoa nhi để đánh giá sự tăng trưởng vòng đầu và sức khỏe tâm thần vận động của trẻ theo từng lứa tuổi.

Ảnh siêu âm và MRI một trường hợp thai nhi bị dị tật đầu to do não úng thủy. MRI xác định chẩn đoán nguyên nhân do xuất huyết. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Bác sĩ khuyến nghị thai phụ nên khám thai định kỳ để phát hiện sớm bất thường, chẩn đoán và điều trị kịp thời. Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, đủ dinh dưỡng. Bổ sung axit folic để ngăn ngừa một số dị tật ống thần kinh. Tránh tiếp xúc với chất độc hại như thuốc lá, rượu, hóa chất nông nghiệp, công nghiệp.

Ngọc Châu

*Tên người bệnh đã được thay đổi