Ba người cùng nhà mắc ung thư đại trực tràng, bác sĩ phát hiện nguyên nhân bất ngờ

Ba người đàn ông trong cùng một gia đình lần lượt được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng. Từ trường hợp người con 32 tuổi, các bác sĩ phát hiện nguyên nhân không đơn thuần là yếu tố ngẫu nhiên mà liên quan đến hội chứng Lynch – một hội chứng ung thư di truyền có thể khiến nhiều thành viên trong gia đình đối mặt với nguy cơ mắc ung thư nếu không được tầm soát sớm.

Cụ thể, anh N.V.T. (32 tuổi, Nghệ An) đến bệnh viện khám vì đau bụng kéo dài. Kết quả nội soi và các xét nghiệm cho thấy người bệnh có khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang. Kết quả giải phẫu bệnh xác định đây là ung thư biểu mô tuyến đại tràng.

Sau đó, các bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene và phát hiện anh T. mang đột biến gây hội chứng Lynch. Đây là một trong những hội chứng ung thư di truyền phổ biến, đặc biệt liên quan đến ung thư đại trực tràng.

Đáng chú ý, tiền sử gia đình cho thấy cách đây 8 năm, bố anh T. cũng được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng, trong khi người chú ruột phát hiện bệnh cách đây hơn 3 năm.

Người bệnh tiếp tục được chỉ định giải trình tự gene. Kết quả xác định anh T. mang đột biến gene MLH1, qua đó củng cố và khẳng định chẩn đoán hội chứng Lynch.

Người bệnh khám ung bướu tại Bệnh viện Bạch Mai. Ảnh: P.T./ Vietnamnet.

Theo PGS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu Bạch Mai (Hà Nội), hội chứng Lynch là bệnh lý di truyền do đột biến các gene có chức năng sửa chữa sai sót ADN. Khi cơ chế sửa chữa này bị khiếm khuyết, các tổn thương ADN sẽ tích lũy theo thời gian, làm tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư.

Người mang hội chứng Lynch có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng lên tới 80% và ung thư nội mạc tử cung khoảng 60% trong suốt cuộc đời. Ngoài ra, nguy cơ mắc ung thư dạ dày, đường mật, ruột non và hệ tiết niệu cũng cao hơn người bình thường.

Theo PGS Phương, trên thực tế, một số gia đình có nhiều thành viên liên tiếp mắc ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung khi còn trẻ nhưng thường cho rằng đó chỉ là sự trùng hợp. Tuy nhiên, đây có thể là dấu hiệu của hội chứng Lynch cần được phát hiện sớm.

Dấu hiệu cần lưu ý:

- Gia đình có từ 2-3 người trở lên mắc các ung thư liên quan.

- Người thân mắc ung thư khi còn trẻ (đặc biệt trước 50 tuổi).

- Một người mắc từ hai loại ung thư nguyên phát trở lên.

- Khối u có các đặc điểm sinh học phân tử gợi ý hội chứng Lynch.

Theo PGS Phạm Cẩm Phương, hội chứng Lynch thường được nhận diện từ "bức tranh bệnh tật" của cả gia đình chứ không chỉ qua một người bệnh. Những dấu hiệu cần cảnh giác như trong cùng một bên gia đình (bên nội hoặc bên ngoại) có từ hai đến ba người trở lên mắc các bệnh ung thư liên quan như ung thư đại trực tràng, dạ dày, nội mạc tử cung hoặc buồng trứng.

Người đàn ông 45 tuổi tử vong sau bữa ăn, bác sĩ cảnh báo 5 món để qua đêm "cực độc"ĐỌC NGAY

Bên cạnh đó, các dấu hiệu khác gồm: Có người thân được chẩn đoán ung thư khi còn trẻ, đặc biệt trước 50 tuổi. Một người mắc từ hai loại ung thư nguyên phát trở lên, chẳng hạn từng điều trị ung thư đại trực tràng rồi sau đó mắc ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư dạ dày. Khối u đại trực tràng hoặc nội mạc tử cung có các đặc điểm sinh học phân tử gợi ý hội chứng Lynch, như mất ổn định vi vệ tinh mức độ cao (MSI-H) hoặc thiếu biểu hiện các protein sửa chữa DNA.

Để phát hiện sớm nguy cơ mắc hội chứng Lynch, phương pháp xét nghiệm di truyền sẽ giúp phát hiện đột biến gene. Từ đó, người bệnh sẽ được lập phả hệ sức khỏe, đánh giá nguy cơ cho các thành viên trong gia đình và xây dựng chương trình tầm soát cá thể hóa.

Tuy nhiên, PGS Phương cũng cho biết, không phải ai cũng cần xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền được ưu tiên cho người có người thân cận huyết đã xác định mang đột biến gene liên quan đến hội chứng Lynch; gia đình nhiều người mắc các ung thư liên quan hoặc người mắc ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung khi còn trẻ.

Trúc Chi (t/h Vietnamnet, VTC News)