Cô gái mắc chứng 'xương hóa đá'

Các phương pháp điều trị nội khoa không mang lại hiệu quả, buộc cô phải sống phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Đáng chú ý, ba chị em ruột trong gia đình cô đều mắc phải căn bệnh hiếm này.

Lần khám gần đây tại Bệnh viện E cho thấy tình trạng bệnh của cô đã trở nên nghiêm trọng. Người bệnh gặp nhiều khó khăn trong việc xoay và vận động khớp háng, đau nhức dữ dội từ vùng háng lan xuống giữa đùi. Dáng đi tập tễnh vì chân trái ngắn hơn chân phải khoảng một cm.

Qua thăm khám và chụp chiếu, các bác sĩ xác định bệnh nhân bị hoại tử chỏm xương đùi trái trên nền bệnh xương hóa đá. Bác sĩ Nguyễn Đình Hiếu, Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, chỉ định phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo để điều trị dứt điểm.

Trong khi đó, TS.BS Nguyễn Trung Tuyến, Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình, nhận định thách thức lớn nhất trong ca mổ là việc tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Ổ cối của bệnh nhân nông, mỏng và biến dạng, buộc y bác sĩ phải tái tạo lại toàn bộ cấu trúc để cố định khớp nhân tạo một cách chắc chắn. Việc này kéo dài thời gian mổ và đòi hỏi độ chính xác cao, bởi bất kỳ sai sót nào cũng có nguy cơ gây tổn thương vùng mô lân cận hoặc kích hoạt quá trình xơ hóa, khiến bệnh tình tiến triển nặng hơn, ông Tuyến cho hay.

Xương của bệnh nhân tuy "cứng như đá" nhưng lại rất giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến công đoạn khoan, cắt và tạo hình đặc biệt khó khăn, vì các dụng cụ phẫu thuật thông thường dễ bị mài mòn hoặc gãy. Độ cứng bất thường này không chỉ kéo dài thời gian mổ mà còn tăng nguy cơ gãy xương trong hoặc sau phẫu thuật.

Ngoài ra, nguy cơ tổn thương thần kinh, đặc biệt là dây thần kinh tọa, cũng là một thách thức lớn. Mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng khiến việc tiếp cận và thao tác phẫu thuật trở nên phức tạp, tiềm ẩn nguy cơ chèn ép dây thần kinh, dẫn đến liệt hoặc mất khả năng vận động.

"Chỉ một lỗi nhỏ cũng có thể khiến người bệnh mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống", bác sĩ Tuyến nhấn mạnh. Ca phẫu thuật kéo dài 5 giờ thành công, giúp bệnh nhân thoát đau đớn và đi lại bình thường.

Bác sĩ kiểm tra chân cho bệnh nhân sau phẫu thuật. Ảnh: Thanh Xuân

Bệnh xương hóa đá (Osteopetrosis) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tăng mật độ xương quá mức, khiến xương rất cứng nhưng giòn và dễ gãy. Đây là một căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, trong đó có hệ vận động. Tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 1/200.000 người. Ở thể nặng, người bệnh có thể tử vong trước 10 tuổi do biến chứng nặng nề ở mắt, tim mạch và hệ tạo máu.

Về mặt cơ chế, bệnh lý này xuất phát từ sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast), làm mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương, dẫn đến mật độ xương tăng cao nhưng độ đàn hồi giảm mạnh. Bệnh nhân thường chịu nhiều biến chứng nguy hiểm, trong khi y học hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Người mắc bệnh này cần tuyệt đối tránh chấn thương, chỉ can thiệp y khoa khi có chỉ định chặt chẽ từ bác sĩ. Sau phẫu thuật, việc theo dõi sát sao và tuân thủ chế độ phục hồi chức năng là yếu tố quan trọng để đảm bảo hồi phục an toàn. Bệnh nhân cần thực hiện các bài tập vận động được thiết kế riêng để duy trì tầm vận động của khớp, đồng thời tránh các tác động mạnh gây gãy xương hoặc thúc đẩy quá trình xơ hóa mới.

Lê Nga