Ba chị em cùng mắc bệnh hiếm gặp, 200.000 người mới có 1 người mắc

Các bác sĩ khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E, vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo cho một nữ bệnh nhân 28 tuổi đến từ Bắc Giang. Điều đặc biệt, bệnh nhân mắc căn bệnh cực hiếm “xương hóa đá” – một rối loạn di truyền khiến xương trở nên bất thường, cứng chắc hơn bình thường nhưng lại rất dễ gãy.

Trước khi đến Bệnh viện E, bệnh nhân gặp rất nhiều khó khăn trong việc đi lại, vận động khớp háng. Đáng chú ý, chân trái của cô đã ngắn hơn chân phải khoảng 1cm. Qua khám lâm sàng kết hợp với hình ảnh chiếu chụp, các bác sĩ phát hiện cô bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái trên nền bệnh “xương hóa đá”.

Cô gái 28 tuổi mắc bệnh xương hóa đá, một bệnh lý di truyền hiếm gặp, gây đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân (Ảnh: BVCC).

Tìm hiểu tiền sử bệnh, từ nhỏ, bệnh nhân đã thường xuyên đau nhức xương khớp và từng được chẩn đoán nhầm là mắc bệnh xương thủy tinh. Mãi đến năm 2017, cô mới được xác định chính xác mắc căn bệnh “xương hóa đá” hiếm gặp. 

Trong 5 năm trở lại đây, tình trạng bệnh ngày càng nghiêm trọng, đau khớp háng kéo dài, đặc biệt khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù đã điều trị nội khoa nhưng hiệu quả không đáng kể, bệnh nhân vẫn phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau.

Đáng chú ý, không chỉ bệnh nhân mà cả ba chị em trong gia đình đều mắc căn bệnh di truyền này, cho thấy mức độ nghiêm trọng và tính di truyền cao của bệnh.

Trước tình trạng bệnh nhân ngày càng suy giảm chức năng vận động, Bệnh viện E đã tổ chức hội chẩn liên chuyên khoa để đánh giá toàn diện và đưa ra phương án điều trị tối ưu. Các bác sĩ quyết định thực hiện ca phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo nhằm cải thiện khả năng vận động cho bệnh nhân.

Bệnh viện E đã tổ chức hội chẩn liên chuyên khoa để đánh giá toàn diện và đưa ra phương án điều trị tối ưu.

Ca mổ kéo dài suốt 5 giờ đồng hồ, đòi hỏi kỹ thuật cao và sự phối hợp chặt chẽ của đội ngũ bác sĩ. Với sự chuẩn bị kỹ lưỡng, cuộc phẫu thuật đã diễn ra thành công, mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hiếu – Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E – cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc chỉ khoảng 0,005%, tương đương 1/200.000 người.

Căn bệnh này gây rối loạn chức năng của tế bào hủy xương (osteoclast), làm mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương. Kết quả là mật độ xương tăng bất thường nhưng độ đàn hồi giảm sút, khiến xương trở nên giòn, dễ gãy và khó hồi phục. 

Nữ bệnh nhân mắc bệnh "xương hoá đá" được chăm sóc, điều trị tích cực tại Bệnh viện E. Ảnh: BVCC

Đặc biệt, ở thể nặng, bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan quan trọng như mắt, tim mạch và hệ thống tạo máu, thậm chí rút ngắn tuổi thọ của người bệnh xuống dưới 10 năm.

Theo các bác sĩ, bệnh nhân mắc “xương hóa đá” cần tuyệt đối tránh chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết. Sau phẫu thuật, việc theo dõi sát sao là yếu tố quyết định giúp bệnh nhân hồi phục tốt và tránh biến chứng.

Ngoài ra, bệnh nhân phải tuân thủ chặt chẽ chế độ phục hồi chức năng, bao gồm các bài tập vận động chuyên biệt giúp lấy lại biên độ vận động khớp mà không gây tổn thương xương. Những tác động mạnh có thể khiến xương gãy hoặc kích thích quá trình xơ hóa mới, làm tình trạng bệnh xấu đi.

Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường hoặc đau dai dẳng không rõ nguyên nhân, bệnh nhân cần đến ngay các cơ sở y tế chuyên khoa để được kiểm tra và can thiệp kịp thời, tránh nguy cơ bệnh tiến triển nặng hơn.