Các phương pháp sàng lọc hội chứng Down

Hội chứng Down (thể ba nhiễm sắc thể 21) là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất. Người mắc hội chứng này thường chậm phát triển về tâm thần, nhận thức với các mức độ nhẹ, trung bình hoặc nặng.

Sàng lọc hội chứng Down là phương thức xác định thai kỳ có khả năng mắc hội chứng Down. Nếu thai nhi thuộc nhóm nguy cơ cao, thai phụ có thể lựa chọn các thủ thuật để chẩn đoán chính xác bệnh như chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn...

Theo TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Phó giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, mục tiêu của sàng lọc hội chứng Down là cung cấp thông tin sớm cho thai phụ và gia đình về nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Từ đó, gia đình có thể đưa ra quyết định phù hợp, dựa vào điều kiện, hoàn cảnh, tôn giáo, kinh tế. Đồng thời gia đình chuẩn bị tâm lý, tìm hiểu hỗ trợ y tế và cộng đồng dành cho trẻ mắc hội chứng Down, giúp trẻ phát triển tối đa khả năng, cải thiện cuộc sống sau này.

Thai phụ lấy máu xét nghiệm tại phòng khám Đa khoa Tâm Anh quận 7. Ảnh minh họa: Tâm Anh

Xét nghiệm kết hợp (combined test)

Kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và double test (xét nghiệm hai chỉ số PAPP-A và beta-hCG tự do) được thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, gọi là xét nghiệm kết hợp. Độ mờ da gáy là một lớp dịch trong suốt nằm phía sau cổ thai nhi. Khi dịch tích tụ nhiều (độ mờ da gáy dày) có liên quan đến các hội chứng di truyền, bất thường gene, dị tật tim bẩm sinh, bất thường cấu trúc. Theo bác sĩ Long, độ mờ da gáy có thể đo bằng siêu âm đường bụng hoặc ngả âm đạo, kết quả như nhau. Độ chính xác phụ thuộc vào kinh nghiệm, kỹ năng của bác sĩ siêu âm.

Chỉ số sinh hóa PAPP-A và beta-hCG tự do có trong máu mẹ. Nồng độ PAPP-A tăng theo tuổi thai đến cuối thai kỳ. Chỉ số này giảm thường liên quan đến bất thường chức năng bánh nhau, cảnh báo bất thường nhiễm sắc thể số 21, 18, 13 hoặc thai chậm tăng trưởng trong tử cung, tăng huyết áp thai kỳ, tiền sản giật, sinh non.

Beta-hCG tự do là một thành phần của hormone HCG, được tiết ra khi mang thai. Chỉ số hCG trong huyết thanh của thai phụ đạt đỉnh vào tuần 10, giảm dần đến tuần 20, và không thay đổi đến hết thai kỳ. Mức độ hCG, nhất là beta-hCG tự do tăng cao, là dấu hiệu thai nhi mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, nồng độ hai hormone này bị ảnh hưởng bởi tuổi thai, các đặc tính của mẹ như chủng tộc, cân nặng, tình trạng hút thuốc, biện pháp hỗ trợ sinh sản...

Bác sĩ Long cho biết xét nghiệm kết hợp có thể phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down khoảng 90%, tỷ lệ dương tính giả 5%. Hiện, combined test kết hợp với chỉ số xương mũi, dòng chảy qua van ba lá và ống tĩnh mạch có thể nâng tỷ lệ chính xác lên 93-96%, tỷ lệ dương tính giả giảm còn 2,5%. Tuy nhiên, phương pháp này chưa phổ biến, chủ yếu được thực hiện tại các cơ sở y tế có đầy đủ trang thiết bị hiện đại.

NIPT

Theo bác sĩ Long, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể sàng lọc hội chứng Down từ sau tuần 10 thai kỳ, chính xác đến 99,7%, tỷ lệ dương tính giả 0,04%. Do đó, thai phụ có thể làm giảm số lượng thủ thuật xâm lấn, giảm lo âu. "NIPT có giá trị cao hơn so với xét nghiệm kết hợp trong sàng lọc hội chứng Down", bác sĩ Long nói, thêm rằng tuy nhiên đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không thể thay thế các thủ thuật xâm lấn trong chẩn đoán hội chứng Down, không được dùng để tư vấn chấm dứt thai kỳ.

Kỹ thuật này cũng không thể thay thế vai trò của siêu âm trong ba tháng đầu thai kỳ (11-14 tuần). Siêu âm giai đoạn này cung cấp nhiều thông tin quan trọng như xác định tuổi thai, số lượng thai, phát hiện sớm các bất thường lớn, các bất thường nhiễm sắc thể khác, sàng lọc tiền sản giật, độ mờ da gáy. Tăng độ mờ da gáy còn liên quan đến bất thường tim, gene hoặc tăng tỷ lệ thai ngưng tiến triển trong tử cung.

Ngọc Châu