Điều trị hiếm muộn do mắc hội chứng Klinefelter như thế nào?

Người thân trong gia đình đều bình thường. Tại sao tôi mắc hội chứng này và điều trị thế nào để có con? (Lê Kiên, TP HCM)

Trả lời:

Hội chứng Klinefelter là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Ở nam giới bình thường, bộ NST có 46 NST với cặp NST giới tính là XY. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ NST (XXY).

Nguyên nhân của tình trạng này có thể là di truyền hoặc lỗi đột biến ngẫu nhiên do sự không phân tách của nhiễm sắc thể X trong quá trình phân bào hình thành giao tử. Tuổi người mẹ cao cũng là một trong những nguy cơ làm tăng bất thường trong quá trình phân bào.

Có thêm một NST X dẫn tới ảnh hưởng đến khả năng sản xuất tinh trùng, xơ hóa tinh hoàn, giảm khả năng sinh tinh, gây bất thường ở cơ quan sinh dục và vô sinh. Số NST X tăng lên kéo theo mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật cũng tăng.

Trước đây, hầu hết trường hợp được chỉ định xin tinh trùng để có con, tức đứa trẻ sinh ra không cùng huyết thống với bố. Hiện, tìm kiếm tinh trùng cho nam giới mắc Klinefelter không quá khó khăn nhờ phương pháp micro-TESE (vi phẫu tích mô tinh hoàn tìm tinh trùng).

Với hệ thống kính vi phẫu hiện đại, bác sĩ có thể "đào sâu" mọi ngóc ngách trong tinh hoàn để tìm những ống sinh tinh tiềm năng chuyển đến phòng labo. Bằng hệ thống kính hiển vi độ phóng đại 300 lần, chuyên viên phôi học tìm kiếm những tinh binh khỏe mạnh rồi thực hiện kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) để thụ tinh tạo phôi.

Để tối ưu tỷ lệ thành công, bạn có thể được chỉ định kỹ thuật micro-TESE song song cùng ngày chọc hút noãn của vợ. Vợ của bạn sẽ được chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển phôi vào lòng tử cung giúp đậu thai.

Các bác sĩ IVF Tâm Anh thực hiện kỹ thuật micro-TESE tìm tinh trùng cho nam giới vô sinh. Ảnh minh họa: Phương Trinh

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường khởi phát suy sinh dục sớm. Do đó, phát hiện và điều trị kịp thời, khi khả năng sinh tinh chưa cạn kiệt hoàn toàn, giúp tăng tỷ lệ tìm thấy tinh trùng và có con của chính mình. Bạn nên đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản để được khám toàn diện về mặt lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu cần thiết khác về chỉ số nội tiết, di truyền, hình ảnh học...

Về lâu dài, bạn có thể phải đối mặt với nhiều vấn đề về sức khỏe khác như tăng nguy cơ mắc các rối loạn liên quan đến kháng insulin như đái tháo đường type 2, gan nhiễm mỡ, huyết khối tắc mạch, rối loạn lipid máu, bệnh mạch máu ngoại vi... Mật độ xương cũng có những ảnh hưởng tiêu cực, tỷ lệ loãng xương cao hơn, nguy cơ đối mặt với những khối u ác tính cũng tăng lên. Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, ngoài việc cố gắng giúp người bệnh có con, các bác sĩ còn tư vấn và hướng dẫn người bệnh cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nam giới mắc Klinefelter thường có tầm vóc cao, tinh hoàn nhỏ và nữ hóa tuyến vú. Trường hợp có các dấu hiệu bất thường, nghi ngờ, kết hôn sau một năm chưa có con cần đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản để được khám, chẩn đoán chính xác, điều trị sớm. Nam giới chưa kết hôn hoặc chưa có đủ con nên cân nhắc phương pháp trữ đông tinh trùng bảo tồn khả năng sinh sản, giảm nguy cơ phải xin tinh trùng hiến tặng trong tương lai.

Bác sĩ Phạm Thị Mỹ Tú
Đơn vị Hỗ trợ sinh sản
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7