Thai nhi mắc hội chứng đầu to do đột biến gene

Tuần 26, kết quả chụp MRI ghi nhận chu vi đầu thai nhi 30 cm, trong khi chỉ số trung bình ở tuổi thai này là 24 cm. Thai nhi có bất thường phát triển vỏ não, cụ thể là các rãnh não hồi não phát triển nhiều hơn so với tuổi thai, giãn não thất bên hai bên.

Ngày 11/10, ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết các bất thường gợi ý thai nhi mắc nhóm hội chứng đầu to, cụ thể là MPPH (megalencephaly polymicrogyria polydactyly hydrocephalus) do đột biến gene PIK3R2. Tình trạng này liên quan đến nhiều hội chứng phát triển quá mức của não và cơ quan như não to, giãn não thất, khiến đầu của thai nhi to, ngoài ra có thể kèm dư ngón tay chân.

Mẹ bé 37 tuổi mang thai lần đầu, vẫn quyết giữ con. Đến tuần thai 38, mẹ chuyển dạ, đầu bé quá to khó sinh qua ngả âm đạo, bác sĩ mổ bắt con. Bé nặng 3,5 kg, chu vi vòng đầu 40 cm, trong khi phần lớn trẻ sơ sinh có chu vi vòng đầu trung bình là 34 cm.

Bé được theo dõi tại phòng chăm sóc đặc biệt (NICU). Bác sĩ Phạm Lê Mỹ Hạnh, Trưởng khoa Sơ sinh, Trung tâm Sơ sinh, khuyến cáo gia đình cho bé tái khám, theo dõi định kỳ mỗi tháng nhằm kiểm tra kích thước vòng đầu, kịp thời xử lý bất thường.

Ảnh chụp MRI xác định thai nhi mang dị tật não to bất thường, . Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Theo bác sĩ La Hồng Châu, đầu to có thể được phát hiện sớm nhờ siêu âm hình thái học thai nhi và chụp MRI thần kinh thai giúp phát hiện các bất thường phát triển vỏ não cũng như các cấu trúc não khác đi kèm. Từ các hình ảnh, bác sĩ có thể định hướng nguyên nhân gây bệnh để đưa ra xét nghiệm phù hợp cũng như tiên đoán trước các nguy cơ có thể xảy ra với trẻ sau sinh.

Hiện không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng đầu to, thông thường bác sĩ tư vấn đình chỉ thai kỳ khi phát hiện thai nhi mắc dị tật này. Trường hợp chị Nguyệt, bác sĩ tư vấn những nguy cơ ở trẻ đầu to mang đột biến gene PIK3R2, song vợ chồng chị quyết định vẫn giữ bé.

Trẻ chào đời được đo chu vi vòng đầu tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh: Ảnh minh họa: Tuệ Diễm

Trẻ mắc dị tật này, đến khoảng 1-2 tuổi có thể xuất hiện các biểu hiện sớm về bất thường thần kinh, vận động. Lúc này cần có biện pháp hỗ trợ bao gồm liệu pháp y tế để kiểm soát cơn động kinh và những triệu chứng khác, can thiệp ngôn ngữ, vật lý trị liệu vận động giúp trẻ cải thiện chức năng vận động.

Bác sĩ Châu cho biết gene là những thành phần nhỏ của chuỗi DNA dài. Mỗi người có khoảng 20.000-25.000 gene trong cơ thể, quyết định tính di truyền. Trong đó, gene PIK3R2 cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một phần của enzyme có tên là phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K). Đột biến gene PIK3R2 được nhiều nghiên cứu chứng minh có liên quan đến nhiều hội chứng phát triển quá mức của não và cơ quan như não to, não úng thủy, dị tật mao mạch não, khiến đầu của thai nhi to.

Bác sĩ Hạnh khuyến cáo gia đình cần lưu ý khi trẻ chào đời có kích thước đầu quá to hoặc quá nhỏ so với chuẩn trung bình cần khám, theo dõi, kiểm tra chu vi vòng đầu mỗi tháng, đến khi trẻ ba tuổi. Cách đo lấy thước dây mềm đo khoảng cách một vòng từ chính giữa trán đi qua các phần nhô ra nhiều nhất sau đầu. Kết quả đo chu vi vòng đầu được đặt so sánh với biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn tương ứng với độ tuổi của trẻ, từ đó sàng lọc bất thường.

Tuệ Diễm

*Tên nhân vật đã được thay đổi