Siêu âm tuần 12 thai kỳ - mốc quan trọng sàng lọc dị tật em bé

BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết siêu âm thai 12 tuần có thể thực hiện từ 11 tuần 2 ngày đến tuần 13 tuần 6 ngày. Đây là thời điểm siêu âm độ mờ da gáy và là mốc tầm soát quan trọng nhằm đánh giá sự phát triển của thai nhi, phát hiện sớm các bất thường, can thiệp kịp thời cho thai phụ và thai nhi.

Siêu âm là phương tiện chẩn đoán hình ảnh đầu tiên giúp sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12. Kỹ thuật này sử dụng sóng âm thanh để dựng lại hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ, xác định vị trí thai làm tổ, tim thai, cân nặng thai, nước ối, bánh nhau, bất thường cấu trúc thai.

"Siêu âm có thể phát hiện khoảng 25% bất thường ở tuần thai 12, chủ yếu là những tổn thương lớn ở mặt, não, tim, tiêu hóa, tiết niệu, tứ chi em bé", bác sĩ Nghi nói.

Bác sĩ siêu âm đo độ mờ da gáy để sàng lọc các bất thường. Độ mờ da gáy là một lớp chất lỏng trong suốt nằm phía sau cổ thai nhi. Lớp dịch này có độ dày bất thường cảnh báo nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam bội nhiễm sắc thể 21), Edwards (tam bội nhiễm sắc thể 18), Patau (tam bội nhiễm sắc thể 13).

Siêu âm 12 tuần có thể phát hiện một số dị tật lớn như tim bẩm sinh (teo van ba lá, hội chứng thiểu sản tim trái...), dị tật ống thần kinh (thoát vị não, não thất không phân chia, vô sọ...), bất thường cấu trúc (chẻ đôi đốt sống, thoát vị hoành, thoát vị rốn, tắc nghẽn đường niệu dưới, biến dạng Akinesia, loạn sản xương...). Bác sĩ cũng chẩn đoán bất thường phức hợp nặng như ruột, gan, tim nằm ngoài cơ thể thai nhi. Từ kết quả chẩn đoán này, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu những kế hoạch tiếp theo cho thai kỳ.

Như chị Nga 28 tuổi, 5 năm trước sinh non lúc thai 30 tuần vì tiền sản giật nặng với các triệu chứng cao huyết áp, phù chân, khó thở... Tình trạng nguy kịch nhưng chị được cấp cứu kịp thời, con sinh non bị biến chứng hô hấp, nhiễm trùng, tiêu hóa.

Lần mang thai này chị đặt lịch nhắc nhở khám thai đúng hẹn. Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp tầm soát tiền sản giật ở tuần 12 cho thấy thai nhi có nguy cơ cao lặp lại tình trạng tương tự lần trước. Chị được bác sĩ cho uống aspirin dự phòng liều 81 mg hai viên một ngày, uống đến thai 36 tuần. Bé chào đời ở tuần 38 nặng 3 kg, khỏe mạnh, mẹ không có dấu hiệu tiền sản giật nặng.

Còn chị Linh, 30 tuổi, ba năm trước mang thai lần đầu, siêu âm thai 13 tuần phát hiện não thất duy nhất thể không phân thùy, mặt biến dạng với hai mắt gần nhau, có chồi ở mặt, mặt dẹt, sứt môi chẻ vòm. Theo bác sĩ Nghi, đây là bất thường nặng, có chỉ định chấm dứt thai kỳ. Kết quả sinh thiết gai nhau cho thấy thai nhi bất thường nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau).

Bác sĩ Nghi tư vấn và dự phòng cho chị Linh ở lần mang thai tiếp theo. Hiện, chị mang thai 36 tuần khỏe mạnh.

Bác sĩ Nghi siêu âm cho thai phụ. Ảnh minh họa: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Siêu âm tuần 12 còn kiểm tra các thông số quan trọng như xác định tuổi thai và ngày dự sinh. Điều này giúp bác sĩ đánh giá cân nặng và các chỉ số phát triển phù hợp tuổi thai trong suốt quá trình khám thai. Xác định số lượng thai nhằm đánh giá các rủi ro. Trường hợp đa thai (song thai, tam thai...) cần kiểm tra số lượng bánh nhau để theo dõi biến chứng như hội chứng truyền máu, thai giới hạn trong tử cung có chọn lọc, hội chứng thiếu máu đa hồng cầu...

Siêu âm Doppler động mạch tử cung kết hợp một số chỉ số xét nghiệm máu giúp phát hiện sớm nguy cơ tiền sản giật, dẫn đến thai chậm phát triển, sinh non, tử vong. Từ đó bác sĩ chỉ định thai phụ sử dụng thuốc phòng ngừa hiệu quả.

Siêu âm độ mờ da gáy cần kết hợp xét nghiệm máu double test hoặc xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT nhằm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Các dữ liệu kết hợp giúp đánh giá nguy cơ mắc một số tình trạng di truyền nhất định như hội chứng Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, DiGeorge. Nếu nghi ngờ thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ chỉ định sinh thiết gai nhau, chọc ối để chẩn đoán chính xác bệnh, tìm nguyên nhân, từ đó điều trị thích hợp.

Khi phát hiện sớm bất thường thai, tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể can thiệp, sửa chữa một số dị tật ngay trong bào thai. Đối với những bệnh lý di truyền có thể lặp lại ở thai kỳ sau, bác sĩ có kế hoạch điều trị lâu dài và dự phòng cho thai phụ nhằm cải thiện sức khỏe cho thai phụ và thai nhi.

Ngọc Châu

*Tên người bệnh đã được thay đổi